Выпущено: Россия
Год выпуска: 2014
Жанр: документальный
Субтитры: английские
Продолжительность: 25 мин.

Буллёзный эпидермолиз

Буллёзный эпидермолиз

Эпидермолиз буллёзный - врожденный (epidermolysis bullosa congenita; гистологическое epidermis эпидермис + греч. lysis разрушение, растворение; лат. bulla водяной пузырь) — редкое наследственное хроническое заболевание кожи. основным признаком которого являются пузыри, возникающие в местах, чаще подвергающихся давлению и трению. Начинается сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка.

Этиология и патогенез недостаточно изучены. Заболевание генетически и фенотипически гетерогенно, наследуется как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу.

На основании гистологической картины пораженной кожи выделяют три основных вида Э. б.: эпидермолитический, характеризующийся образованием пузырей за счет лизиса эпителиоцитов базального слоя эпидермиса под влиянием цитолитических ферментов, активизирующихся при малейшей травме кожи: летальный, при котором пузыри формируются в зоне светлой пластинки базальной мембраны эпидермиса в результате гипоплазии или отсутствия полудесмосом; дермолитический, когда пузыри образуются между плотной пластинкой базальной мембраны и дермой при недоразвитии или отсутствии крепящих фибрилл и лизиса основного вещества и волокон дермы за счет повышенной активности коллагеназы и других протеолитических ферментов.

В зависимости от клинической картины различают более 20 форм Э. б. основными являются простой Э. б., характеризующийся эпидермолитическим видом поражения кожи: дистрофический Э. б., при котором отмечается дермолитический вид поражения кожи и слизистых оболочек; летальный Э. б. с пограничным видом поражения кожи.

Для всех форм Э. б. характерно появление признаков болезни в первые дни (иногда недели) жизни ребенка (за исключением некоторых случаев простой формы Э. б., когда процесс может начаться в течение первых лет жизни); поражение как кожи, так и слизистых оболочек: возникновение пузырей на месте даже незначительной механической травмы (в первые годы жизни ребенка они могут появиться и спонтанно). В период новорожденности заболевание независимо от формы протекает тяжело, часто отмечаются летальные исходы (особенно при летальной и дистрофической формах). Может быть поражена вся кожа, но в основном пузыри располагаются на конечностях. Пузыри на коже и слизистой оболочке полости рта при простом Э. б. заживают бесследно. При летальном и дистрофическом Э. б., протекающих более тяжело, на месте пузырей образуются атрофические рубцы, милиарные кисты, заживление эрозий происходит медленно. Часто наблюдаются рубцовые контрактуры, сращение пальцев, что является причиной ранней инвалидности больных. Образование рубцов на слизистой оболочке полости рта приводит к ограничению подвижности языка, атрофии его сосочков, микростоме; на слизистой оболочке пищевода — к развитию рубцовых стриктур. Отмечаются отставание в психическом и физическом развитии ребенка, а также дистрофические изменения ногтей и зубов. Возможно инфицирование эрозивных поверхностей гноеродными микроорганизмами.

Лечение обычно амбулаторное; в тяжелых случаях при летальной, дистрофической формах его проводят педиатры или дерматологи в детском стационаре. Рекомендуются повторные курсы антибактериальных препаратов (для предотвращения инфицирования эрозивных поверхностей), средств, ускоряющих заживление эрозий, витамина Е в больших дозах, витамина А в обычных дозах. При дистрофической форме Э. б. назначают дифенин (снижает активность коллагеназы) дважды в день из расчета 8—10 мг/кг детям и 3,5 мг/кг — взрослым. Наружно показаны дезинфицирующие и эпителизирующие средства (например мази с антибиотиками, солкосерил).

Прогноз для выздоровления при летальном и дистрофическом Э. б. неблагоприятный.

Первичная профилактика: возможна пренатальная диагностика на основании гистологического исследования биоптата плода (только при риске развития у плода летального и рецессивного дистрофического Э. б.). Вторичная профилактика заключается в защите кожи от малейших травм; рекомендуется пользоваться мягкой удобной обувью.

Библиогр.: Дифференциальная диагностики ложных болезней, под ред. Б.А. Беренбейна и А.А. Студницина, М., 1989; Машкиллейсон Л.Н. Частная дерматология, с. 268, М., 1965.

Буллезный эпидермолиз

В настоящее время группа врожденного буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa heraditaria) включает несколько клинических разновидностей заболевания, которые отдельные авторы считают самостоятельными нозологическими болезнями. Однако эта точка зрения не общепринята. Различают простую, или доброкачественную, форму буллезного эпидермолиза, которая встречается чаще, чем другие (в том числе ее вариант — летний буллезный эпидермолиз стоп и кистей), и дистрофическую форму. Последняя подразделяется на гиперпластическую и полидиспластическую формы. Вариантом тяжело протекающего дистрофического буллезного эпидермолиза считают летальный (злокачественный) буллезный эпидермолиз новорожденных.
Этиология и патогенез

В разных семьях наследуется какой-либо один тип буллезного эпидермолиза. Обращают внимание на врожденное отсутствие или врожденную неполноценность эластических волокон. Одни формы буллезного эпидермолиза (простая форма, летний буллезный эпидермолиз стоп и кистей, гиперпластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза), наследуются по доминантному, другие (полипластическая разновидность дистрофической формы, летальный буллезный эпидермолиз новорожденных) — по рецессивному типу.

Простая форма буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa simplex) возникает в раннем детстве, иногда в первые дни жизни, чаще у мальчиков. После незначительной травмы на видимо не измененной коже в области голову ягодиц, на пятках, разгибательных поверхностях коленных и локтевых суставов, а также на слизистых оболочках полости рта и гениталий образуются пузыри различной величины с прозрачным серозным, реже геморрагическим содержимым, не оставляющие после себя рубцов. Отслаивание и смещение верхних слоев эпидермиса часто происходит от трения кожи, однако симптом Никольского отрицательный. Больных беспокоят зуд и жжение. Изменений зубов, волос, ногтей не отмечается или они встречаются очень редко. Общее состояние не нарушается. К пубертатному возрасту проявления болезни слабеют или исчезают; в летнее время отмечается ухудшение процесса. При варианте простой (доброкачественной) формы буллезного эпидермолиза — летнем буллезном эпидермолизе стоп и кистей — проявления чаще локализуются на стопах и реже на кистях. Заболевание протекает доброкачественно, с рецидивами лишь в летнее время. Общее состояние больных не нарушено. Наблюдается гипергидроз подошв и ладоней.

Гиперпластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa heraditaria distrophica hyperplastica) начинается в младенческом возрасте или в пубертатном периоде. При этой форме эпидермолиза на месте пузырей остается атрофия кожи или рубцовые изменения, которые могут быть келоидными. Отмечают утолщение ногтей, дистрофию волос, зубов, акроцианоз, гипергидроз, образование эпидермальных кист или белых угрей (milium). Имеются участки гиперкератоза в области ладоней и подошв. Наиболее резко изменения выражены на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, где на фоне атрофических участков кожи лилово-красного цвета возникают крупные пузыри или пузырьки с серозным или геморрагическим содержимым. Эрозии покрываются чешуйчато-корочковыми наслоениями, после удаления которых выявляется атрофически или рубцово-перерожденная кожа. Трение видимо здоровой кожи сопровождается отслойкой эпидермиса (ложный симптом Никольского). После вскрытия пузырей на слизистых оболочках возникают эрозивные поверхности, эпителизация которых заканчивается образованием рубцовой атрофии и очагов лейкокератоза. Такой процесс может вызвать эктропион век.

Гиперпластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза часто сочетается с ихтиозом, а иногда с генералированным гипертрихозом. Течение болезни менее тяжелое, чем юлидиспластической разновидности эпидермолиза.
Полидиспластичеекая разновидность дистрофического врожденного буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa heraditaria dystophica polydisplastica) проявляется в первые дни жизни ребенка сопровождается образованием распространенных крупных пузырей с серозно-геморрагическим содержимым, которые располагаются как на местах травмы, так и на любом другом участке кожного покрова, в том числе на волоситой части головы. Пузыри быстро вскрываются, образуя кровоточащие эрозии, язвы, а в дальнейшем рубцы. Вследствие рубцовых изменений возможны тяжелая деформация век, рта, носоглотки, мутиляция, контрактуры, ограничение подвижности языка. На рубцах могут развиваться бластоматозные процессы. Симптом Никольского положительный. Поражены слизистые оболочки рта, глаз, наружных половых органов, верхних дыхательных путей, пищевода. Болезнь сопровождается тяжелыми нарушениями общего состояния организма и сочетается с врожденными аномалиями костей, зубов, волос. Ногтевые пластинки деформированы, атрофированы или отсутствуют (анонихия). Отмечается образование милиумподобных кист. У больных имеются эндокринные нарушения. Таким образом, данная разновидность эпидермолиза протекает очень тяжело, с инвалидизацией больных. Значительная часть больных умирает, не достигнув юношеского возраста.
Вариантом описанной выше формы эпидермолиза является летальный (злокачественный) буллезный эпидермолиз новорожденных (epidermolysis bullosa letalis), который проявляется в первые часы после рождения отслоением больших участков эпидермиса, образованием пузырей на слизистых оболочках (даже в бронхиолах) в сочетании с другими врожденными дисплазиями. Заканчивается летально через несколько дней после рождения.
Гистопатология

Пузыри и пузырьки обычно бывают однокамерные. При простой форме эпидермолиза они обычно располагаются под роговым слоем, при дистрофической — чаше всего под эпидермисом. В эпидермисе выявляется акантолиз, в верхней части дермы — отек, расширение кровеносных и лимфатических сосудов и различной интенсивности хронический воспалительный инфильтрат, состоящий из лимфоцитов, фибробластов, гистиоцитов и плазматических клеток. При простой форме буллезного эпидермолиза эластическая ткань не изменена, при дистрофической — в верхней части дермы она разрежена или отсутствует.
Диагноз буллезного эпидермолиза

Диагноз буллезного эпидермолиза основывается на описанной выше клинической картине и анамнезе. Гистологическая картина не дает возможности точно дифференцировать буллезный эпидермолиз с другими пузырными дерматозами. Дифференциальной диагностике иногда способствуют результаты лабораторных анализов (исследования мочи и крови) на порфирины — при врожденной порфирии, серологических реакций—при врожденном сифилисе, содержимого пузыря на эозинофилы — при герпетиформном дерматозе, на грибы —для дифференциации с летним буллезным эпидермолизом стоп .
Лечение буллезного эпидермолиза

В терапии буллезного эпидермолиза применяют АКТГ (гумактид, кортикотропин) и кортикостероидные гормоны (в средних дозировках), витамины А, Е, D, С, аскорутин, пангамовую кислоту. Как общеукрепляющие средства назначают препараты кальция, железа, печени, переливания нативной плазмы, метилурацил, гамма-глобулин. Наружно — дерматоловую мазь, мази или аэрозоли с кортикостеродиными гормонами и антибиотиками, ванны с калия перманганатом, цинка сульфатом, отваром дубовой коры.